Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Website
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Unclassified cardiomyopathy
- Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type
- Familial progressive cardiac conduction defect
- Restrictive cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Dilated cardiomyopathy
- Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy
- Rare hypertrophic cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial sick sinus syndrome
- Familial short QT syndrome
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
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Care facilities 6
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Supportgroups 2
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